为贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》，全面提高我县出生人口素质，促进人口全面可持续发展，推进健康怀化建设，我县已于8月1启动实施孕妇免费地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查项目。

一、项目实施时间及范围

项目周期为三年，自2023年8月1日至2026年7月31日，项目覆盖全县18个乡镇。

二、服务对象

夫妇至少有一方是会同县户籍或夫妇双方非会同县户籍但在本地区居住半年以上者，在会同县助产机构内进行产检且孕周≤22周的孕妇。

三、实施内容与流程

（一）服务内容

优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、临床实验室基因检测（25种α和β地中海贫血基因变异，遗传性耳聋4个基因20个位点）、风险评估与遗传咨询指导、转诊、风险人群妊娠结局追踪随访等。

（二）服务机构

1.标本采集机构：全县各助产医疗保健机构。

2.检测机构：怀化市精准医学中心（怀化市妇幼保健院）。

3.诊断机构：怀化市产前诊断中心（怀化市妇幼保健院）。

（三）服务流程

会同县孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因

联合筛查服务流程图

在全县范围内开展孕妇地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查健康教育，提高群众防治意识，通过对符合条件的孕妇免费开展地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查，经遗传咨询和产前诊断服务，最大程度减少中重型地中海贫血患儿与耳聋患儿出生，逐步探索建立政府主导、部门配合，以妇幼保健机构为主体、医疗机构为基础、全社会参与的地中海贫血和遗传性耳聋防治服务体系，降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质。